نوعی ساختار ژنتیک جدید و نادر از زوال عقل توسط تیمی از محققان دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا کشف شده است. این کشف می‌تواند به دانشمندان در حل معماهای تا به امروز حل نشده کمک کند تا از آن برای توسعه درمان‌های هدفمند استفاده کنند.

بیماری آلزایمر (AD) نوعی بیماری تخریب کننده سلول‌های عصبی است که با تجمع پروتئین هایی به نام پروتئین تاو (Tau) در قسمت‌های خاصی از مغز مشخص می‌شود. محققان این مطالعه با بررسی نمونه‌های بافت مغز انسان از یک اهدا کننده فوت شده مبتلا به یک بیماری ناشناخته تخریب کننده سلول‌های عصبی، جهش جدیدی در ژن پروتئین حاوی والوسین (VCP) در مغز (محل تجمع پروتئین‌های تاو در مناطقی که از بین می‌روند و دارای حفره های خالی به نام واکوئل هستند ) کشف کردند. محققان بیماری تازه کشف شده را کاتوپاتی واکوئل نامیدند. کاتوپاتی واکوئل یک بیماری تخریب کننده سلول‌های عصبی است که اکنون با تجمع واکوئل‌های عصبی و مواد پروتئینی تاو مشخص می‌شود.
محققان گفتند: در داخل سلول، شما پروتئین هایی دارید که به هم می‌پیوندند و به یک فرآیند نیاز دارید تا بتوانید آنها را از هم جدا کنید زیرا در غیر این صورت همه چیر از هم می پاشد و کار نمی‌کند. پروتئین حاوی والوسین غالباً در مواردی درگیر می شود که پروتئین‌ها را به طور کل پیدا کرده و آنها را از هم جدا می‌کند.
محققان خاطرنشان کردند: پروتئین تاو که مشاهده کردند بسیار شبیه ساختار پروتئین تاو است که در بیماری آلزایمر دیده می‌شود. آنها با این شباهت‌ها کشف کردند که چگونه این جهش پروتئین حاوی والوسین باعث ایجاد این بیماری جدید شده است.
محققان ابتدا علاوه بر مطالعه سلول‌ها و مدل حیوانی، خود پروتئین‌ها را نیز مورد بررسی قرار دادند و دریافتند که در واقع تجمع پروتئین تاو به دلیل جهش پروتئین حاوی والوسین است.
یافته‌های این مطالعه در مجله "Science" منتشر شده است.