محققان سوئدی موفق به شناسایی جهش در یک ژن شدند که باعث مسدود کردن فرآیند تولید عرق در بدن می‌شود.

به گزارش خبرگزاری آوا به نقل از ایسنا، مسدود شدن تولید عرق در بدن منجر به افزایش خطر هیپوترمی – بهم خوردن تعادل تنظیم گرمایی بدن – می‌شود.
ژن ITPR۲ فرآیند پایه سلولی در غدد عرق را کنترل و انتشار کلسیم مورد نیاز برای تولید طبیعی عرق را تنظیم می‌کند؛ جهش در این ژن باعث اختلال در ترشح غدد عرق می‌شود.

ژن ITPR۲ حاوی پروتئین گیرنده IP۳‌ نوع دو (IP۳R۲) است که کانالی در غشاء شبکه آندوپلاسمی – اندامک درون سلولی که یون موسوم به کلسیم را ذخیره می‌کند – ایجاد می‌کند.

در نخستین مطالعه بر روی جهش گیرنده IP۳R۲ در انسان، محققان دانشگاه آپسالا با همکاری محققان در پاکستان،‌ بیماری ژنتیکی نادری را در یک خانواده مورد بررسی قرار دادند؛ اعضای این خانواده از اختلال عدم تعرق رنج می‌برند.

تجزیه و تحلیل ژنوم این افراد، جهش در ژن ITPR۲ را نشان داد.

باز شدن کانال آزادکننده کلسیم برای تحریک رفتار سلولی مانند حرکت و ترشح ضروری است؛ یک تغییر تک نوکلئوتیدی در کد دی‌ان‌ای باعث تغییر در ساختار پروتئین شده و توانایی کانال برای آزاد کردن کلسیم را مسدود می‌کند؛ تلاش برای توسعه دارو برای تنظیم IP۳R۲ در حال پیگیری است.

نتایج این پژوهش در مجله Clinical Investigation منتشر شد.